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    Avances en miocardiopatía dilatada idiopática: del genotipo al fenotipo clínico

    Revista Española de Cardiología 2007;7(Supl.F): 2-13

    medes_medicina en español

    MONSERRAT L, HERMIDA-PRIETO M, CASTRO-BEIRAS A

    Revista Española de Cardiología 2007;7(Supl.F): 2-13

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: <meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=windows-1252"> Pagina nueva 1</title> <FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>La miocardiopatía dilatada idiopática es una enfermedad familiar en un 30-50% de los casos. Hasta el momento se han identificado mutaciones asociadas con esta enfermedad en más de 25 genes diferentes, relacionados con proteínas del citoesqueleto, el sarcómero, las uniones intercelulares, la membrana nuclear, los canales iónicos y las proteínas mitocondriales. Los estudios de correlación entre genotipo y fenotipo muestran que ciertas características clínicas, como la presencia de trastornos de la conducción, miopatía esquelética o hipertrabeculación, pueden orientar hacia la causa genética de la enfermedad. Por otra parte, mutaciones en los mismos genes pueden tener una expresión clínica muy variable y asociarse con diferentes fenotipos, como miocardiopatía hipertrófica, restrictiva, falta de compactación, displasia arritmogénica del ventrículo derecho o miopatía esquelética. Aunque los estudios genéticos no son una práctica habitual en la miocardiopatía dilatada, disponemos ya de conocimientos y tecnología suficiente para comenzar a utilizarlos. Para ello es esencial la colaboración entre investigación básica y clínica. Los médicos responsables del tratamiento de los pacientes con miocardiopatía dilatada deben aproximarse a la genética y participar en la investigación clínica con su propio conocimiento sobre la enfermedad. En esta revisión intentamos proporcionar a los clínicos los conceptos fundamentales para conocer la situación actual de la genética de la miocardiopatía dilatada y comprender su utilidad, sus ventajas y sus limitaciones. La utilidad práctica de la genética es ya una realidad en las miocardiopatías y debemos hacer un esfuerzo para que los pacientes se beneficien del avance en el conocimiento.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 37665



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