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    Tumores renales de la infancia y adolescencia asociados a anomalías cromosómicas

    Actas Urológicas Españolas 2007;31(9): 966-977

    medes_medicina en español

    CAJAIBA MM, REYES-MÚGICA M

    Actas Urológicas Españolas 2007;31(9): 966-977

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: El riñón pediátrico es sitio frecuente de tumores que exhiben alteraciones cromosómicas características. El más común es el nefroblastoma o tumor de Wilms (TW) que se asocia con dos loci: 11p13 (WT1) y 11p15 (WT2 ó BWS), este último ligado también del síndrome de Beckwith-Wiedemann. Otros dos genes que parecen estar implicados son WT3 y WT4; además, dos anomalías específicas (adquisición 1q y deleción 22) se han correlacionado de manera independiente con un peor pronóstico en TW. Otras neoplasias con rearreglos cromosómicos, tales como los carcinomas renales (CRs), son mucho menos frecuentes en niños (entre el 1.8 y el 6.3% de todos los tumores renales malignos). Entre estos, se han identificado "CRs con translocación" que afectan el locus Xp11, siendo los dos tipos más importantes t(X;1), y t(X;17). El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor renal de recién nacidos y lactantes. Los NMCs de la variedad celular se caracterizan por una translocación específica t(12;15)(p13;q25), misma que se encuentra también en los fibrosarcomas congénitos extrarenales, y que permite establecer una correspondencia genética entre estos dos tumores (NMC y fibrosarcoma congénito). Los tumores rabdoides (TR) del riñón son neoplasias muy infrecuentes y muy agresivas, que aparecen con una edad promedio de 11 meses. Al menos 50% de los TRs muestran anormalidades en el gen hSNF5/INI1, situado en el locus 22q11.2. Este gen probablemente está involucrado en la modulación transcripcional de otros genes, tales como el oncogen c-Myc, y de la vía de transducción de la proteína RB-retinoblastoma.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 37507



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