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Las mutaciones del gen CARD15 presentan escasa relación con los fenotipos de la enfermedad de Crohn en Asturias
Revista Española de Enfermedades Digestivas 2007;99(10): 570-575
RODRIGO L, MARTÍNEZ-BORRA J, GARROTE JA, NIÑO P, LEÓN AJ, RIESTRA S, BERNARDO D, BARREIRO M, ARRANZ E
Revista Española de Enfermedades Digestivas 2007;99(10): 570-575
Resumen del Autor:
Introducción: la asociación entre las mutaciones del gen
CARD15 y la susceptibilidad genética para la enfermedad de
Crohn (EC) se ha confirmado en diversos estudios, con amplias
variaciones observadas a nivel mundial, tanto geográficas como
étnicas.
Objetivos: analizar la prevalencia de gen CARD 15 y sus polimorfismos
en pacientes con EC en Asturias y su posible correlación
con los diversos fenotipos de la enfermedad.
Métodos: estudiamos la frecuencia de las tres mutaciones del
gen CARD15 (R702W, G908R, L1007fs) usando cebadores específicos,
en un total de 216 pacientes con EC y 86 controles
procedentes del área de Oviedo. Los pacientes fueron clasificados
de acuerdo con la edad al diagnóstico, localización la enfermedad
y su comportamiento clínico (clasificación de Viena).
Resultados: la frecuencia global de portadores de las mutaciones
del gen CARD15 en los pacientes con EC fue del 17,3%
frente a un 17,6% en controles (NS). Al analizar separadamente
los polimorfismos R702, G908R y L1007fs los pacientes mostraban
frecuencias del 8,8, 3 y 6% respectivamente, mientras que
los controles las presentaban en el 11,6, 2,3 y 3,5%, sin encontrar
diferencias significativas para ninguna de ellas (NS). Las frecuencias
observadas en controles, fueron similares a las encontradas
en otras regiones españolas.
Conclusiones: la prevalencia de mutaciones en CARD15 en
pacientes con EC en Asturias es menor a la reportada en otros
trabajos publicados en población española. Otros factores ambientales,
además de los genéticos, parecen tener mayor importancia
en el desarrollo de EC en nuestra área.
Introducción: la asociación entre las mutaciones del gen
CARD15 y la susceptibilidad genética para la enfermedad de
Crohn (EC) se ha confirmado en diversos estudios, con amplias
variaciones observadas a nivel mundial, tanto geográficas como
étnicas.
Objetivos: analizar la prevalencia de gen CARD 15 y sus polimorfismos
en pacientes con EC en Asturias y su posible correlación
con los diversos fenotipos de la enfermedad.
Métodos: estudiamos la frecuencia de las tres mutaciones del
gen CARD15 (R702W, G908R, L1007fs) usando cebadores específicos,
en un total de 216 pacientes con EC y 86 controles
procedentes del área de Oviedo. Los pacientes fueron clasificados
de acuerdo con la edad al diagnóstico, localización la enfermedad
y su comportamiento clínico (clasificación de Viena).
Resultados: la frecuencia global de portadores de las mutaciones
del gen CARD15 en los pacientes con EC fue del 17,3%
frente a un 17,6% en controles (NS). Al analizar separadamente
los polimorfismos R702, G908R y L1007fs los pacientes mostraban
frecuencias del 8,8, 3 y 6% respectivamente, mientras que
los controles las presentaban en el 11,6, 2,3 y 3,5%, sin encontrar
diferencias significativas para ninguna de ellas (NS). Las frecuencias
observadas en controles, fueron similares a las encontradas
en otras regiones españolas.
Conclusiones: la prevalencia de mutaciones en CARD15 en
pacientes con EC en Asturias es menor a la reportada en otros
trabajos publicados en población española. Otros factores ambientales,
además de los genéticos, parecen tener mayor importancia
en el desarrollo de EC en nuestra área.
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Notas:
Palabras clave:
ID MEDES:
37444
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