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    Las mutaciones del gen CARD15 presentan escasa relación con los fenotipos de la enfermedad de Crohn en Asturias

    Revista Española de Enfermedades Digestivas 2007;99(10): 570-575

    medes_medicina en español

    RODRIGO L, MARTÍNEZ-BORRA J, GARROTE JA, NIÑO P, LEÓN AJ, RIESTRA S, BERNARDO D, BARREIRO M, ARRANZ E

    Revista Española de Enfermedades Digestivas 2007;99(10): 570-575

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción: la asociación entre las mutaciones del gen CARD15 y la susceptibilidad genética para la enfermedad de Crohn (EC) se ha confirmado en diversos estudios, con amplias variaciones observadas a nivel mundial, tanto geográficas como étnicas. Objetivos: analizar la prevalencia de gen CARD 15 y sus polimorfismos en pacientes con EC en Asturias y su posible correlación con los diversos fenotipos de la enfermedad. Métodos: estudiamos la frecuencia de las tres mutaciones del gen CARD15 (R702W, G908R, L1007fs) usando cebadores específicos, en un total de 216 pacientes con EC y 86 controles procedentes del área de Oviedo. Los pacientes fueron clasificados de acuerdo con la edad al diagnóstico, localización la enfermedad y su comportamiento clínico (clasificación de Viena). Resultados: la frecuencia global de portadores de las mutaciones del gen CARD15 en los pacientes con EC fue del 17,3% frente a un 17,6% en controles (NS). Al analizar separadamente los polimorfismos R702, G908R y L1007fs los pacientes mostraban frecuencias del 8,8, 3 y 6% respectivamente, mientras que los controles las presentaban en el 11,6, 2,3 y 3,5%, sin encontrar diferencias significativas para ninguna de ellas (NS). Las frecuencias observadas en controles, fueron similares a las encontradas en otras regiones españolas. Conclusiones: la prevalencia de mutaciones en CARD15 en pacientes con EC en Asturias es menor a la reportada en otros trabajos publicados en población española. Otros factores ambientales, además de los genéticos, parecen tener mayor importancia en el desarrollo de EC en nuestra área.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 37444



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