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  Ataxias y paraplejías hereditarias: revisión clinicogenética

  Neurología 2002;17(1): 40-51

  BERCIANO J, INFANTE J, COMBARROS O, MATEO I

  Neurología 2002;17(1): 40-51

  Tipo artículo: Revisión

  Resumen del Autor: Las ataxias hereditarias incluyen un amplio grupo de síndromes, básicamente caracterizados por ataxia cerebelosa de lenta evolución (ocasionalmente, ataxia episódica o paraparesia espástica) y degeneración espinocerebelosa primaria. La prevalencia de estos síndromes en España es de 20 casos por 100.000 habitantes. Inicialmente, las ataxias hereditarias se clasificaron según criterios clinicopatológicos. A partir de los trabajos pioneros de Harding en la década de los ochenta, se introdujo la clasificación clinicogenética que ha dado paso a la reciente etapa de la genética molecular. Se han localizado en torno a una cuarentena de loci. En las ataxias dominantes el defecto molecular más frecuente es una expansión dinámica de triplete CAG que codifica tractos de poliglutamina anormales. La identificación de este defecto ha posibilitado la detección de portadores de la mutación, permitiendo el diagnóstico presintomático y prenatal; además, ha abierto una nueva era patogénica en la nosología de las ataxias. Una expansión intrónica y homozigota del triplete GAA constituye la base molecular de la ataxia de Friedreich. Este hallazgo también ha posibilitado la introducción del diagnóstico molecular en la práctica clínica. Los estudios moleculares han demostrado que la paraplejía espástica hereditaria es otra entidad genéticamente heterogénea. Las ataxias hereditarias incluyen un amplio grupo de síndromes, básicamente caracterizados por ataxia cerebelosa de lenta evolución (ocasionalmente, ataxia episódica o paraparesia espástica) y degeneración espinocerebelosa primaria. La prevalencia de estos síndromes en España es de 20 casos por 100.000 habitantes. Inicialmente, las ataxias hereditarias se clasificaron según criterios clinicopatológicos. A partir de los trabajos pioneros de Harding en la década de los ochenta, se introdujo la clasificación clinicogenética que ha dado paso a la reciente etapa de la genética molecular. Se han localizado en torno a una cuarentena de loci. En las ataxias dominantes el defecto molecular más frecuente es una expansión dinámica de triplete CAG que codifica tractos de poliglutamina anormales. La identificación de este defecto ha posibilitado la detección de portadores de la mutación, permitiendo el diagnóstico presintomático y prenatal; además, ha abierto una nueva era patogénica en la nosología de las ataxias. Una expansión intrónica y homozigota del triplete GAA constituye la base molecular de la ataxia de Friedreich. Este hallazgo también ha posibilitado la introducción del diagnóstico molecular en la práctica clínica. Los estudios moleculares han demostrado que la paraplejía espástica hereditaria es otra entidad genéticamente heterogénea. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Ataxia, Degeneraciones espinocerebelosas, Genética, Herencia poligénica, Paraplejia espástica hereditaria

  ID MEDES: 3695

  Referencias en Google Académico*
  
  
  
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