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    Síndrome de Alström Hallgren

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2007;82(10): 649-652

    medes_medicina en español

    PUERTAS-BORDALLO D, DE DOMINGO-BARÓN B, LOZANO-VÁZQUEZ M, ESCUDERO-DÍAZ C, RUIZ-FALCÓ ROJAS ML, FERNÁNDEZ-FERNÁNDEZ J

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2007;82(10): 649-652

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen (ALMS1) asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías. Caso clínico: Niño de cuatro años que tras una parada cardiorrespiratoria es diagnosticado de cardiomiopatía dilatada. Comienza con nistagmus y fotofobia. Se le realiza exploración oftalmológica y ERG, siendo los resultados compatibles con un Síndrome de Alström. Discusión: El diagnóstico en estos casos es clínico. El diagnóstico de certeza con técnicas moleculares es posible en un 25-40% de casos. El tratamiento es sintomático.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 36892



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