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  Síndrome de Alström Hallgren

  Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2007;82(10): 649-652

  

  PUERTAS-BORDALLO D, DE DOMINGO-BARÓN B, LOZANO-VÁZQUEZ M, ESCUDERO-DÍAZ C, RUIZ-FALCÓ ROJAS ML, FERNÁNDEZ-FERNÁNDEZ J

  Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2007;82(10): 649-652

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: Introducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen (ALMS1) asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías. Caso clínico: Niño de cuatro años que tras una parada cardiorrespiratoria es diagnosticado de cardiomiopatía dilatada. Comienza con nistagmus y fotofobia. Se le realiza exploración oftalmológica y ERG, siendo los resultados compatibles con un Síndrome de Alström. Discusión: El diagnóstico en estos casos es clínico. El diagnóstico de certeza con técnicas moleculares es posible en un 25-40% de casos. El tratamiento es sintomático. Introducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen (ALMS1) asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías. Caso clínico: Niño de cuatro años que tras una parada cardiorrespiratoria es diagnosticado de cardiomiopatía dilatada. Comienza con nistagmus y fotofobia. Se le realiza exploración oftalmológica y ERG, siendo los resultados compatibles con un Síndrome de Alström. Discusión: El diagnóstico en estos casos es clínico. El diagnóstico de certeza con técnicas moleculares es posible en un 25-40% de casos. El tratamiento es sintomático. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave:

  ID MEDES: 36892

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