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    Déficit de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial: inicio en el período neonatal

    Anales de Pediatría 2007;67(4): 381-384

    medes_medicina en español

    CUBILLO SERNA I, SUÁREZ FERNÁNDEZ J, MERINO ARRIBAS J, DÍAZ RUIZ J, BUSTAMANTE HERVÁS C, DE FRUTOS MARTÍNEZ C

    Anales de Pediatría 2007;67(4): 381-384

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Presentamos el caso de un recién nacido de cuatro días de vida con deshidratación grave, polipnea, hipertonía y letargia. Los exámenes complementarios revelaron una acidosis metabólica grave con cetonemia, cetonuria y aumento del anión GAP. El análisis de orina reveló una excreción aumentada de ácido 2-metil-3-hidroxibutirato, tiglicina y 2-metilacetoacetato. El inicio neonatal del déficit de acetoacetil-CoA tiolasa (T2) es muy infrecuente. En la mayoría de los casos, los pacientes no presentan clínica en el período neonatal. Debemos pensar en esta entidad cuando un paciente presente una acidosis metabólica aguda, cetosis con glucemia normal y aciduria. La orina presenta aumento de las concentraciones de 2-metilacetoacetato y sus productos de descarboxilación. Este error innato del metabolismo en período neonatal puede producir graves alteraciones hidroelectrolíticas en forma de un proceso gradual o agudo que ocasionalmente puede causar la muerte del paciente.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 36479



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