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    Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia

    Anales de Pediatría 2007;67(4): 337-343

    medes_medicina en español

    COUCE PICO M, CASTIÑEIRAS RAMOS D, BÓVEDA FONTÁN M, IGLESIAS RODRÍGUEZ A, COCHO DE JUAN J, FRAGA BERMÚDEZ J

    Anales de Pediatría 2007;67(4): 337-343

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es un raro trastorno de herencia autosómica recesiva en el que, debido a la deficiencia enzimática en el complejo deshidrogenasa de los α-cetoácidos de cadena ramificada, se produce acumulación de los aminoácidos leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina y sus productos metabólicos en células y líquidos biológicos, lo que conduce a una disfunción cerebral grave. Pacientes y método Presentamos los tres casos de MSUD diagnosticados desde el año 2000 en Galicia, a partir de la puesta en marcha del Programa de Cribado Neonatal por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) en muestra de sangre impregnada en papel. Se trata de dos formas clásicas y una intermedia de MSUD, una diagnosticada por el inicio clínico precoz y dos a través del cribado neonatal. Todos los casos fueron confirmados mediante estudio enzimático y genético. Se expone la situación clínica y bioquímica al diagnóstico y durante el seguimiento posterior. Los tres mantuvieron un adecuado control metabólico con concentraciones medias de leucina a lo largo del tiempo cercanos al rango normal (220, 177 y 252 μmol/l, respectivamente). Presentaron descompensaciones moderadas y sólo superaron de forma aislada, un día en dos de los pacientes, los 1.000 μmol/l de leucina. Los cocientes de desarrollo en los tres casos están en rango normal. Resultados A la vista de nuestros resultados, consideramos clave para mejorar el pronóstico de los pacientes con MSUD: la inclusión de esta enfermedad dentro de los programas de cribado neonatal con toma de muestra precoz, a los dos o tres días de vida; un tratamiento agresivo en la fase inicial y en las crisis por descompensación metabólica; un control evolutivo estricto con el fin de prevenir descompensaciones, y la monitorización de aminoácidos ramificados de forma cómoda para el paciente (sobre muestra de sangre en papel) manteniendo concentraciones de leucina inferiores a 300 μmol/l.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 36472



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