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Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas en una familia española con la mutación A40G (París) en el gen de la L-ferritina (FTL) asociada a la mutación H63D en el gen HFE
Medicina Clínica 2007;129(11): 414-417
CASTILLO RUEDA AD, FERNÁNDEZ RUANO ML
Medicina Clínica 2007;129(11): 414-417
Resumen del Autor:
Fundamento y objetivo: El aumento de ferritina sérica asociado a cataratas, sin otros datos de sobrecarga de hierro, se conoce desde 1995 como síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas (SHHC). Se han descrito más de 100 familias en todo el mundo con este síndrome y más de 30 mutaciones en el gen de la L-ferritina (FTL). Presentamos una familia española, natural de Madrid, con fenotipo de la enfermedad y genotipo con la mutación A40G, denominada París, portadora además de la mutación H63D del gen HFE. Pacientes y método: Se estudió al probando y sus familiares de primer grado, a quienes se realizaron hemograma, bioquímica, estudio del metabolismo del hierro y de las mutaciones del gen HFE, así como resonancia magnética hepática e informe oftalmológico. Posteriormente se efectuó un estudio molecular mediante secuenciación de la región que codifica el IRE (iron responsive element) del gen FTL. Resultados: El probando es un varón con cataratas prematuras e
hiperferritinemia, heterocigoto para las mutaciones H63D y A40G de los genes HFE y FTL, respectivamente. La madre tiene los mismos fenotipo (hiperferritinemia y cirugía de cataratas precoces) y genotipo (alelos H63D y A40G en heterocigosis). La hermana, por el contrario, no tiene cataratas, pero sí hiperferritinemia, es homocigota para H63D y heterocigota para A40G. El padre es heterocigoto para H63D, pero carece de la mutación A40G y del fenotipo del SHHC. Conclusiones: El SHHC debe incluirse en el diagnóstico diferencial de hiperferritinemias que no se acompañan de sobrecarga de hierro. A su vez, ante una catarata prematura se debe descartar la presencia de hiperferritinemia. El único tratamiento es el oftalmológico, y se deben evitar las flebotomías debidas a un falso diagnóstico de hemocromatosis cuando hay mutaciones del gen HFE, por su mala tolerancia al provocar anemia grave.
Fundamento y objetivo: El aumento de ferritina sérica asociado a cataratas, sin otros datos de sobrecarga de hierro, se conoce desde 1995 como síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas (SHHC). Se han descrito más de 100 familias en todo el mundo con este síndrome y más de 30 mutaciones en el gen de la L-ferritina (FTL). Presentamos una familia española, natural de Madrid, con fenotipo de la enfermedad y genotipo con la mutación A40G, denominada París, portadora además de la mutación H63D del gen HFE. Pacientes y método: Se estudió al probando y sus familiares de primer grado, a quienes se realizaron hemograma, bioquímica, estudio del metabolismo del hierro y de las mutaciones del gen HFE, así como resonancia magnética hepática e informe oftalmológico. Posteriormente se efectuó un estudio molecular mediante secuenciación de la región que codifica el IRE (iron responsive element) del gen FTL. Resultados: El probando es un varón con cataratas prematuras e
hiperferritinemia, heterocigoto para las mutaciones H63D y A40G de los genes HFE y FTL, respectivamente. La madre tiene los mismos fenotipo (hiperferritinemia y cirugía de cataratas precoces) y genotipo (alelos H63D y A40G en heterocigosis). La hermana, por el contrario, no tiene cataratas, pero sí hiperferritinemia, es homocigota para H63D y heterocigota para A40G. El padre es heterocigoto para H63D, pero carece de la mutación A40G y del fenotipo del SHHC. Conclusiones: El SHHC debe incluirse en el diagnóstico diferencial de hiperferritinemias que no se acompañan de sobrecarga de hierro. A su vez, ante una catarata prematura se debe descartar la presencia de hiperferritinemia. El único tratamiento es el oftalmológico, y se deben evitar las flebotomías debidas a un falso diagnóstico de hemocromatosis cuando hay mutaciones del gen HFE, por su mala tolerancia al provocar anemia grave.
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Notas:
Palabras clave:
ID MEDES:
36372
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