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  Aplicación del protocolo de actuación para embarazadas con fenilcetonuria clásica: tres gestaciones con éxito

  Acta Pediátrica Española 2006;64(5): 225-231

  GÓMEZ LÓPEZ L, GUTIÉRREZ SÁNCHEZ A, LAMBRUSCHINI FERRI N, PÉREZ-DUEÑAS B, FUSTÉ E, VILASECA BUSCÀ MA, CAMPISTOL PLANA J

  Acta Pediátrica Española 2006;64(5): 225-231

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito. El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave:

  ID MEDES: 36174

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