• 1

    Tirosinemia tipo I: dos formas atípicas de presentación clínica

    Acta Pediátrica Española 2006;64(6): 286-289

    GARCÍA ROMERO R, GÓMEZ LÓPEZ L, GARCÍA PUIG R, ARELLANO M, RIBES A, ARRANZ JA, LAMBRUSCHINI N, VILASECA MA, GUTIÉRREZ A

    Acta Pediátrica Española 2006;64(6): 286-289

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Se exponen dos casos de tirosinemia tipo I con presentación atípica. El primero se inicia con crisis convulsivas secundarias a hipoglucemias graves. En el estudio metabólico para el diagnóstico de las hipoglucemias se detecta un perfil típico de tirosinemia tipo I en sangre y orina. El segundo caso fue un hallazgo casual en el contexto de un ingreso por bronquitis. Ambos casos siguen tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)- 1-3-ciclohexanediona (NTBC) en combinación con dieta con bajo contenido en proteínas naturales suplementada con fórmula especial sin tirosina ni fenilalanina. En la actualidad no presentan alteraciones clínico-analíticas ni complicaciones.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 36089



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.