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  Tirosinemia tipo I: dos formas atípicas de presentación clínica

  Acta Pediátrica Española 2006;64(6): 286-289

  GARCÍA ROMERO R, GÓMEZ LÓPEZ L, GARCÍA PUIG R, ARELLANO M, RIBES A, ARRANZ JA, LAMBRUSCHINI N, VILASECA MA, GUTIÉRREZ A

  Acta Pediátrica Española 2006;64(6): 286-289

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: Se exponen dos casos de tirosinemia tipo I con presentación atípica. El primero se inicia con crisis convulsivas secundarias a hipoglucemias graves. En el estudio metabólico para el diagnóstico de las hipoglucemias se detecta un perfil típico de tirosinemia tipo I en sangre y orina. El segundo caso fue un hallazgo casual en el contexto de un ingreso por bronquitis. Ambos casos siguen tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)- 1-3-ciclohexanediona (NTBC) en combinación con dieta con bajo contenido en proteínas naturales suplementada con fórmula especial sin tirosina ni fenilalanina. En la actualidad no presentan alteraciones clínico-analíticas ni complicaciones. Se exponen dos casos de tirosinemia tipo I con presentación atípica. El primero se inicia con crisis convulsivas secundarias a hipoglucemias graves. En el estudio metabólico para el diagnóstico de las hipoglucemias se detecta un perfil típico de tirosinemia tipo I en sangre y orina. El segundo caso fue un hallazgo casual en el contexto de un ingreso por bronquitis. Ambos casos siguen tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)- 1-3-ciclohexanediona (NTBC) en combinación con dieta con bajo contenido en proteínas naturales suplementada con fórmula especial sin tirosina ni fenilalanina. En la actualidad no presentan alteraciones clínico-analíticas ni complicaciones. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave:

  ID MEDES: 36089

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