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    Enfermedades congénitas del metabolismo en el período neonatal (I): generalidades

    Acta Pediátrica Española 2006;64(8): 391-395

    MARTÍN HERNÁNDEZ E, GARCÍA SILVA MT, BUSTOS LOZANO G

    Acta Pediátrica Española 2006;64(8): 391-395

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Las enfermedades congénitas del metabolismo son raras individualmente pero frecuentes en su conjunto, debido al gran número de entidades descritas. A menudo se presentan clínicamente en el periodo neonatal. Los avances en su diagnóstico y tratamiento, por un lado, han mejorado enormemente el pronóstico en muchas de ellas y, por otro, nos permiten prevenir nuevos casos mediante el consejo genético y el diagnóstico prenatal. Por todo ello, es de suma importancia que los neonatólogos y pediatras estén familiarizados con estas enfermedades, ya que serán ellos los que habrán de identificar a los pacientes que se pueden beneficiar de un estudio más profundo y de un tratamiento específico.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 36071



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