MEDES es una iniciativa de la Fundación Lilly. Está usted abandonando el sitio web de MEDES-MEDicina en ESpañol. La página a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por lo tanto, Fundación Lilly no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero. Pulse Aceptar para ir a la otra página o Cancelar para volver a MEDES.

• 1

  Genética del carcinoma medular de tiroides

  Endocrinología y Nutrición 2007;54(7): 371-378

  

  FORGA LLENAS L

  Endocrinología y Nutrición 2007;54(7): 371-378

  Tipo artículo: Revisión

  Resumen del Autor: El carcinoma medular de tiroides (CMT) puede presentarse en forma esporádica o familiar, en cuyo caso se integra en la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM 2). La NEM 2 se origina como consecuencia de mutaciones germinales en el gen RET. Este gen incluye 21 exones y codifica el receptor RET, un receptor de membrana citoplasmática con actividad tirosinacinasa. La peculiaridad de esta alteración reside en la posibilidad de establecer una relación genotipo-fenotipo. Las distintas mutaciones en los codones del gen RET dan lugar a diversos cuadros clínicos, etiquetados clásicamente como NEM 2A, NEM 2B y CMTF (CMT familiar). En los últimos años se ha añadido una nueva clasificación en función de la agresividad del comportamiento tumoral, en la que se distinguen 3 niveles de riesgo. En la presente revisión exponemos las características fisiológicas y patológicas del gen RET, la relación genotipo-fenotipo tanto clásica como por grados de agresividad, los elementos posiblemente modificadores en esa relación (polimorfismos de un único nucleótido), la actitud a adoptar ante el CMT y el tratamiento recomendado según las características genéticas. El carcinoma medular de tiroides (CMT) puede presentarse en forma esporádica o familiar, en cuyo caso se integra en la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM 2). La NEM 2 se origina como consecuencia de mutaciones germinales en el gen RET. Este gen incluye 21 exones y codifica el receptor RET, un receptor de membrana citoplasmática con actividad tirosinacinasa. La peculiaridad de esta alteración reside en la posibilidad de establecer una relación genotipo-fenotipo. Las distintas mutaciones en los codones del gen RET dan lugar a diversos cuadros clínicos, etiquetados clásicamente como NEM 2A, NEM 2B y CMTF (CMT familiar). En los últimos años se ha añadido una nueva clasificación en función de la agresividad del comportamiento tumoral, en la que se distinguen 3 niveles de riesgo. En la presente revisión exponemos las características fisiológicas y patológicas del gen RET, la relación genotipo-fenotipo tanto clásica como por grados de agresividad, los elementos posiblemente modificadores en esa relación (polimorfismos de un único nucleótido), la actitud a adoptar ante el CMT y el tratamiento recomendado según las características genéticas. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave:

  ID MEDES: 35743

  Texto completo gratuito *

  Referencias en Google Académico*
  
  
  
  * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.