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    Retraso mental de origen genético [VII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica]

    Revista de Neurología 2006;43(Supl 1): 181-186

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    RODRÍGUEZ-REVENGA BODI L, MADRIGAL-BAJO I, MILÀ-RACASENS M

    Revista de Neurología 2006;43(Supl 1): 181-186

    Tipo artículo: Congreso

    Resumen del Autor: Introducción. El retraso mental (RM) es la discapacidad más frecuente y con mayor impacto en la vida de la persona afectada, su familia y la sociedad, con una incidencia estimada de un 1-3% en las poblaciones desarrolladas. Entre las causas que lo originan, un 30% parece ser de origen genético, un 15% de origen ambiental, y el resto se desconoce. Objetivo. Dar una visión actualizada de las causas genéticas del RM y de cómo las recientes metodologías permiten alcanzar un diagnóstico cada día en un número mayor de casos para llegar a la prevención mediante el consejo genético. Desarrollo. Las causas del RM son extremadamente heterogéneas. Las causas genéticas podemos agruparlas en: alteraciones cromosómicas (aneuploidías, reordenamientos subteloméricos, síndromes microdelecionales o microduplicacionales), alteraciones monogénicas, metabólicas y multifactoriales. Gracias al desarrollo de nuevas técnicas de alta resolución -arrays de hibridación genómica comparada (CGH) y multiplex ligation probe amplification (MLPA)- se pueden detectar microduplicaciones y microdeleciones a lo largo de todo genoma, lo que está contribuyendo a la identificación de nuevos síndromes y genes asociados al RM. Conclusiones. Las bases genéticas del RM son muy variadas y complejas. Actualmente disponemos de tecnología para realizar muchos tipos de estudios; no obstante, casi la mitad de los casos de RM quedan sin diagnosticar. Los antecedentes familiares, si son positivos, permitirán emitir un consejo genético aunque no tengamos un diagnóstico. Es necesario llegar a un diagnóstico exacto para poder ofrecer un diagnóstico prenatal o preimplantacional.

    Notas:

     

    Palabras clave: Congresos, Cromosomopatías, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Epigenética, Genética, Genética médica, Neurología, Pediatría, Sociedades científicas

    ID MEDES: 35277



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