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La mutacion H63D del gen HFE se asocia con un riesgo aumentado de carcinoma hepatocelular
Revista Española de Enfermedades Digestivas 2007;99(7): 376-381
BRICEÑO O, LÓPEZ ALONSO G, AGÚNDEZ JAG, GONZÁLEZ FERNÁNDEZ FA, GARCÍA HOZ F, VILLEGAS MARTÍNEZ A, LADERO JM, DÍAZ-RUBIO M, ROPERO P
Revista Española de Enfermedades Digestivas 2007;99(7): 376-381
Resumen del Autor:
Objetivo: comprobar si las mutaciones del gen HFE, que pueden
inducir sobrecarga hepática de hierro, guardan relación con
el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular (CHC) en sujetos
predispuestos a sufrir este tumor.
Material y métodos: se han incluido 196 pacientes (161 varones)
diagnosticados de CHC. Ninguno estaba diagnosticado de
hemocromatosis. El grupo control estaba constituido por 181 sujetos
sanos. Todos los sujetos eran españoles de raza blanca.
Las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE se identificaron
mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR) sobre ADN genómico
leucocitario utilizando enzimas de restricción específicas.
Resultados (casos/controles): 1. Distribución genotípica:
a) mutación C282Y: 1/0 homocigotos, 12/23 heterocigotos,
183/158 normales (p = 0,07, n.s.); y b) mutación H63D: 9/5
homocigotos, 85/52 heterocigotos, 102/124 normales (odds ratio
2,00, IC95% 1,29-3,12, p = 0,002). Cuatro casos y seis controles
eran heterocigotos compuestos. 2. Frecuencias alélicas: a)
mutación C282Y: normales 378/339, mutados 14/23 (p =
0,11, n.s.); b) mutación H63D: normales 289/300; mutados
103/62 (odds ratio 1,72, IC95% 1,19-2,50, p = 0,004). No se
observaron diferencias en relación con el sexo, la edad o la etiología
(VHC, VHB, etílica o mixta) de la hepatopatía previa.
Conclusiones: la mutación C282Y no guarda relación con el
riesgo de desarrollar CHC en sujetos sin hemocromatosis conocida.
La posesión de la mutación H63D se asocia con un riesgo aumentado
de desarrollar CHC independientemente de la etiología
de la hepatopatía crónica subyacente.
Objetivo: comprobar si las mutaciones del gen HFE, que pueden
inducir sobrecarga hepática de hierro, guardan relación con
el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular (CHC) en sujetos
predispuestos a sufrir este tumor.
Material y métodos: se han incluido 196 pacientes (161 varones)
diagnosticados de CHC. Ninguno estaba diagnosticado de
hemocromatosis. El grupo control estaba constituido por 181 sujetos
sanos. Todos los sujetos eran españoles de raza blanca.
Las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE se identificaron
mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR) sobre ADN genómico
leucocitario utilizando enzimas de restricción específicas.
Resultados (casos/controles): 1. Distribución genotípica:
a) mutación C282Y: 1/0 homocigotos, 12/23 heterocigotos,
183/158 normales (p = 0,07, n.s.); y b) mutación H63D: 9/5
homocigotos, 85/52 heterocigotos, 102/124 normales (odds ratio
2,00, IC95% 1,29-3,12, p = 0,002). Cuatro casos y seis controles
eran heterocigotos compuestos. 2. Frecuencias alélicas: a)
mutación C282Y: normales 378/339, mutados 14/23 (p =
0,11, n.s.); b) mutación H63D: normales 289/300; mutados
103/62 (odds ratio 1,72, IC95% 1,19-2,50, p = 0,004). No se
observaron diferencias en relación con el sexo, la edad o la etiología
(VHC, VHB, etílica o mixta) de la hepatopatía previa.
Conclusiones: la mutación C282Y no guarda relación con el
riesgo de desarrollar CHC en sujetos sin hemocromatosis conocida.
La posesión de la mutación H63D se asocia con un riesgo aumentado
de desarrollar CHC independientemente de la etiología
de la hepatopatía crónica subyacente.
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Notas:
Palabras clave:
ID MEDES:
35193
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