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    Secuencia de Pena-Shokeir tipo I, asociada a síndrome de Klippel-Feil tipo II en la misma familia

    Revista de Neurología 2007;45(4): 229-232

    medes_medicina en español

    CARRASCOSA-ROMERO MC, PARDAL-FERNÁNDEZ JM, SOTOCA-FERNÁNDEZ J, ONSURBE I, TÉBAR-GIL R

    Revista de Neurología 2007;45(4): 229-232

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción. Pena y Shokeir, en 1974, describen un trastorno letal temprano (OMIM 208150) caracterizado por artogriposis neurogénica, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar. Actualmente se ha sugerido que es secundario a la disminución de movimientos en el útero por patología intrínseca sin importar la causa (síndrome FADS, fetal akinesia deformation sequence). El síndrome de Klippel-Feil (K-F) -OMIM 118100- está definido por la fusión congénita de una o dos vértebras cervicales y clínicamente presenta cuello corto, limitación de los movimientos de la cabeza, y puede asociar además otras malformaciones. Casos clínicos. Presentamos una familia diagnosticada de síndrome de K-F tipo II. Se evidenció en el padre y una hija, y otro hijo presentó secuencia de Pena-Shokeir tipo I y falleció en período neonatal. Los dos hermanos presentaron anomalías del sistema nervioso central. Conclusiones. El síndrome FADS presenta una incidencia de 1/10.000 nacidos, y el síndrome de K-F, 1/35.000-42.000 nacimientos. Revisamos la bibliografía del síndrome FADS y entre su etiología no hemos encontrado la asociación familiar con el síndrome de K-F. Nuestro objetivo es comunicar que la asociación entre ambas entidades es posible, lo cual resulta de gran importancia para establecer un consejo genético adecuado.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 34811



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