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    Síndrome de "cri du chat": comunicación de un nuevo caso y revisión

    Acta Pediátrica Española 2007;65(6): 295-299

    FERNÁNDEZ VALLEJO B, HIGUERAS SANJUÁN P, GARCÍA IÑIGUEZ JP, BASSECOURT SERRA M, LÓPEZ PISÓN J, MARCO TELLO A, REBAGE MOISÉS V

    Acta Pediátrica Española 2007;65(6): 295-299

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: El síndrome de cri du chat, o monosomía 5p-, es una rara anomalía genética debida a la deleción de un segmento del brazo corto del cromosoma 5, que muestra una gran variabilidad fenotípica y citogenética. Su incidencia varía de 1/15.000 a 1/50.000 recién nacidos vivos, aunque es posible que su frecuencia sea mayor. Se comunica un nuevo caso neonatal con algunas de las características fenotípicas del síndrome, con una deleción en 5p15.2 por translocación materna, que precisó técnicas moleculares para su confirmación; asimismo, se revisan los aspectos clínicos y citogenéticas más interesantes de esta afección.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 34730



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