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    Aspectos actuales de las miopatías congénitas estructurales

    Revista Española de Pediatría 2005;61(2): 114-125

    CASTRO-GAGO M, NOVO-RODRÍGUEZ MI, PINTOS MARTÍNEZ E, BLANCO-BARCA MO, EIRÍS PUÑAL J

    Revista Española de Pediatría 2005;61(2): 114-125

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Las miopatías congénitas estructurales constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades musculares en las que existe un trastorno en el desarrollo de las miofibrillas. La denominación particular de cada una está definida por la alteración histológica específica. En muchas ocasiones existe cierto solapamiento clínico entre estas entidades y las denominadas miopatías metabólicas. Ocasionalmente la determinación sérica de creatina cinasa y la electromiografía pueden ser de escasa o nula ayuda para el diagnóstico. Con frecuencia existe un componente genético, y la herencia puede ser autonómica dominante, autonómica recesiva y ocasionalmente ligada al cromosoma X. Los recientes avances en genética molecular han logrado localizar los genes responsables de algunas de esas entidades, y en ocasiones se ha identificado y caracterizado el gen y su producto. Estos avances tienen aplicaciones diagnósticas, tanto pre como postnatales, y ofrecen perspectivas futuras tanto para la elaboración de una clasificación patogenética, como para el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas. En la presente revisión se describen inicialmente las formas más frecuentes, y posteriormente se hace referencia a las que presentan cuerpos de inclusión intracitoplasmáticos, a las miopatías denominadas raras y a las que están poco definidas.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 34645



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