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    Neumonía recurrente como presentación de displasia ectodérmica anhidrótica

    Revista Española de Pediatría 2005;61(3): 227-230

    CABEZUELO HUERTA G, ABELEDO GÓMEZ A, ÉVOLE BUSELLI M, FRONTERA IZQUIERDO P

    Revista Española de Pediatría 2005;61(3): 227-230

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La displasia ectodérmica anhidrótica es una rara enfermedad hereditaria que afecta a los componentes del ectodermo. Se caracteriza por hipohidrosis, hipodoncia, hipotricosis y facies típica. La fase más común tiene herencia ligada al cromosoma X. Es importante el diagnóstico precoz de los varones afectados para prevenir los episodios febriles graves ocasionados por la sudoración disminuida. La escasa secreción de las glándulas mucosas origina mayor frecuencia de infecciones respiratorias, pero la presentación como neumonía recurrente es excepcional. Presentamos a un varón de 2 meses de edad remitido por un episodio de bronquiolitis seguido de problemas de alimentación y neumonía severa. Se descartaron fibrosis quística, inmunodeficiencia y trastornos de la deglución. Un mes después reingresa por un segundo episodio de neumonía llamando ya la atención la facies peculiar, con pelo escaso, e hipopigmentado. Un tío materno padece la enfermedad y la madre tiene hipodoncia. La biopsia de piel mostró la ausencia de glándulas sudoríparas. La displasia ectodérmica anhidrótica debe incluirse en el diagnóstico diferencial de la neumonía recurrente.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 34636



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