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    Características clínicas e inmunológicas de veinte pacientes con síndrome de DiGeorge

    Revista Española de Pediatría 2005;61(3): 201-206

    PASSERO LM, CONTRERAS R, CARRIÓN F, NAVARRETE C, MÉNDEZ C, QUEZADA A, KING A, TALESNIK E, GONZÁLEZ LÓPEZ-VALCÁRCEL B

    Revista Española de Pediatría 2005;61(3): 201-206

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: El síndrome de DiGeorge presenta alteraciones en estructuras faciales, cardiacas conotruncales, paratiroides, timo y vía aérea, con amplio rango de deficiencia de leucocitos T. Objetivos. Describir las manifestaciones clínicas. La frecuencia y tipo de malformaciones de vía aérea asociadas y los recuentos de linfocitos CD3, CD4 y CD8. Pacientes y métodos. Estudio multicéntrico retrospectivo de 20 pacientes con diagnóstico de Síndrome de DiGeorge provenientes de 5 hospitales de Santiago de Chile, entre 1995 y 2004. Resultados. En todos los pacientes se realizó diagnóstico en período neonatal, por la presencia de cardiopatía e hipocalcemia. Las cardiopatías más frecuentes fueron la retralogía de Fallot e interrupción de arco aórtico tipo B. La malformación de vía aérea más frecuente fue la laringomalacia. Se demostró deleción de la región 22q11.2 en 88% y 62,5% presentó infecciones recurrentes. Las subpoblaciones de linfocitos CD3, CD4 y CD8 se mantuvieron en rangos normales en la mayoría de los pacientes pero tres enfermos con recuentos de linfocitos CD4 < 400/mn3 fallecieron durante el seguimiento. Conclusión. Se encontró amplia variabilidad clínica, alta frecuencia de malformaciones asociadas a la vía aérea como de infecciones recurrentes. Recuentos de linfocitos CD4 < 400/mn3 se encontró en todos los pacientes fallecidos.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 34631



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