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    Mucopolisacaridos tipo I: evolución clínica de 2 pacientes tras 30 meses de tratamiento enzimático sustitutivo

    Acta Pediátrica Española 2007;65(5): 241-245

    ALENTADO MORELL N, CABO MASIP T, DALMAU SERRA J

    Acta Pediátrica Española 2007;65(5): 241-245

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La mucopolisacaridos tipo I (MPS I) es una enfermedad lisosomal hereditaria producida por un déficit enzimático de alfa-L-iduronidasa, que da lugar a una acumulación de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato en los órganos y los tejidos, así como un aumento de su excreción urinaria. Hay tres subtipos: la enfermedad de Hurler (MPS IH) es la más grave, la enfermedad de Scheie (MPS IS) es la más leve y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS IHS) es la forma intermedia. Es una enfermedad crónica y progresiva, con manifestaciones multisitémicas. La disminución de la capacidad pulmonar y los síntomas de obstrucción de las vías altas (síndrome apnea-hipopnea del suelo), la afectación cardiovascular y los problemas articulares son los que causan mayor morbimortalidad. El trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, junto con el tratamiento enzimático sustitutivo, constituyen los principales pilares del tratamiento. Presentamos 2 casos de MPS (que han recibido tratamiento sustitutivo con enzima recombinante alfa-L-iduronidasa durante 30 meses y un tercer caso de un paciente que lo ha iniciado hace 3 meses. Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 34045



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