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    Pancreatitis hereditaria causada por una nueva mutación en el gen del tripsinógeno. Presentación de una familia

    Cirugía Española 2006;79(4): 252-254

    medes_medicina en español

    CARBONELL P, GLOVER G, MARÍN C, CASTELLANOS G, FERNÁNDEZ J, RAMÍREZ M, PARRILLA P

    Cirugía Española 2006;79(4): 252-254

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="B Helvetica Bold" SIZE=2>La pancreatits hereditaria es una rara condición de carácter autosómico dominante secundaria a una mutación normalmente localizada en el gen que codifica el tripsinógeno, lo que da lugar a la síntesis de una tripsina no autoinactivable. Este hecho se traduce clínicamente en pancreatitis agudas de repetición junto a un mayor riesgo de cáncer de páncreas. Presentamos un caso de pancreatitis aguda hereditaria por una mutación del tripsinógeno sólo descrita en una familia con anterioridad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 33185



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