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    Diagnóstico preclínico de la nefropatía familiar asociada a hiperuricemia

    Nefrología 2006;26(3): 382-386

    MARTÍNEZ ARA J, MORA M, GARCÍA PUIG J, TORRES R

    Nefrología 2006;26(3): 382-386

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Presentamos un paciente en el que se realizó el diagnóstico presintomatico de la entidad denominada «nefropatía familiar asociada a hiperuricemia» (OMIM 162000; FJHN). Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica dominante que se caracteriza por su evolución a insuficiencia renal. En ciertas familias se han encontrado mutaciones en el gen que codifica la proteína uromodulina o proteína de Tamm-Horsfall (UMOD). La presentación clínica de esta entidad es heterogénea. En ocasiones debuta como hiperuricemia juvenil por disminución de la excreción renal de ácido úrico con posible gota, pero en otras ocasiones la primera manifestación es la insuficiencia renal. El estudio del gen UMOD dio lugar al hallazgo de que el paciente era heterocigoto para la mutación G869 ¿ A, que ocasiona la sustitución del aminoácido cisteína por tirosína (C255 por Y) en posición 255 de la proteína, y posibilitó establecer el diagnóstico de la enfermedad FJHN. Este enfermo ilustra la posibilidad de identificar de forma precoz la alteración genética asociada a la FJHN. Este hecho obliga a un seguimiento y eventual tratamiento para intentar atenuar la progresión inexorable a insuficiencia renal.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 32964



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