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    La enfermedad de Wilson: formas de presentación en la infancia

    Gastroenterología y Hepatología 2006;29(9): 560-567

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    JARA VEGA P, HIERRO LLANILLO L

    Gastroenterología y Hepatología 2006;29(9): 560-567

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La enfermedad de Wilson puede manifestarse por síntomas de hepatopatía o trastornos neuropsiquiátricos, en niños y adultos. La causa es un trastorno en el metabolismo del cobre, por mutación en el transportador ATP7B, de herencia recesiva. Se produce una acumulación de cobre por la imposibilidad de eliminar el exceso mediante su excreción en la bilis. Hay un tratamiento eficaz, por lo que es de gran importancia reconocer la enfermedad preferiblemente en estadios tempranos de lesión o presintomáticos, susceptibles de ser completamente reversibles. El diagnóstico es fácil en muchos pacientes, pero las pruebas disponibles (ceruloplasmina, cobre en sangre, cupruria, cobre en tejido hepático) no siempre son inequívocas. No hay ninguna prueba que de forma aislada sea totalmente sensible para el cribado, y ninguna prueba es totalmente específica. La combinación de los hallazgos clínicos y las pruebas analíticas son actualmente la base para el diagnóstico. El estudio genético, con la demostración de mutaciones en los 2 alelos del gen ATP7B, todavía no es una alternativa accesible con rapidez, y la ausencia de las mutaciones ya identificadas no excluye la posibilidad de que el paciente tenga otras no descritas.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 32700



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