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    Glucogenosis tipo III

    Rehabilitación 2006;40(4): 216-218

    medes_medicina en español

    FERNÁNDEZ-BRAVO A, VILLELABEITIA-JAUREGUIZAR K, BERMEJO-FERNÁNDEZ G, ARJONA-CARMONA I, IBARRA-LUZAR J

    Rehabilitación 2006;40(4): 216-218

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La glucogenosis tipo III es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 1p21, heredada con carácter autosómico recesivo, que produce un déficit de la enzima desramificante necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno. Se manifiesta clínicamente con síntomas musculares y cardíacos. En este caso clínico se describen las características clínicas, diagnósticas y de tratamiento de una mujer de edad media, únicamente con síntomas de miopatía, con una importante alteración funcional que responde parcialmente al tratamiento farmacológico y rehabilitador. El objetivo del trabajo es exponer un tipo de miopatía poco frecuente, en sus manifestaciones clínicas, analíticas y electromiográficas de interés para el médico rehabilitador.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 32567



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