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    Mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina en pacientes con miocardiopatía hipertrófica

    Revista Española de Cardiología 2006;59(10): 1008-1018

    medes_medicina en español

    LAREDO R, MONSERRAT L, HERMIDA-PRIETO M, FERNÁNDEZ X, CAZÓN L, ALVARIÑO I, DUMONT C, PIÑÓN P, PETEIRO J, BOUZAS B, CASTRO-BEIRAS A, RODRÍGUEZ BLANCO I

    Revista Española de Cardiología 2006;59(10): 1008-1018

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT COLOR=#AF0026 FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>Introducción y objetivos.<FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2> Determinar la frecuencia de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina (MYH7) en una cohorte de pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) y en sus familiares, y analizar la correlación entre genotipo y fenotipo. <FONT COLOR=#AF0026 FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>Métodos.<FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2> Detección de polimorfismo en la conformación de hebras monocatenarias y secuenciación de fragmentos con movilidad anormal del gen MYH7 en 128 casos índice consecutivos con MCH. Comparación de fenotipo entre pacientes con y sin mutaciones y descripción del fenotipo de las familias identificadas. <FONT COLOR=#AF0026 FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>Resultados.<FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2> Identificamos 11 mutaciones en 13 familias (10%), 7/11 previamente descritas. La mutación I736T se identificó en 3 familias y la A797T en 2. Un caso presentó 2 mutaciones (I736T y R787H). Las mutaciones fueron más frecuentes en pacientes con antecedentes familiares de muerte súbita (31%) y con hipertrofia severa (39% con grosor ≥<FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2> 30 mm). Había mutación en 29 de 42 miembros de las 13 familias, incluidos 6 (20%) portadores sanos (edad ≤<FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2> 36 años). Había antecedentes de muerte súbita en 9 familiares de 4 familias (4 en 2 familias con I736T, uno con A797T, uno con R870H y 2 con A901P). <FONT COLOR=#AF0026 FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>Conclusiones.<FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2> Las mutaciones en MYH7 aparecen en un 10% de nuestras familias y son más frecuentes cuando hay antecedentes familiares de muerte súbita o hipertrofia severa. La mayor parte había sido descrita previamente y algunas se repiten en varias familias. Ciertas mutaciones muestran una correlación genotipo-fenotipo estable, mientras que en otras, las marcadas diferencias entre casos índice y familiares hacen sospechar la presencia de factores genéticos adicionales que debemos identificar.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 32245



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