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    Miocardiopatía hipertrófica: baja frecuencia de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca

    Revista Española de Cardiología 2006;59(8): 846-849

    medes_medicina en español

    MORA R, MERINO JL, PEINADO R, OLIAS F, J DEL CERRO M, TARÍN MN, MOLANO J, GARCÍA-GUERETA L

    Revista Española de Cardiología 2006;59(8): 846-849

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (MYH7b) en pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica. Se incluyó en el estudio a 36 familias con al menos un individuo enfermo de miocardiopatía hipertrófica. Se secuenció el ADN de los exones 3 al 24 del gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (gen MYH7b). Se ha identificado 2 mutaciones (Arg858Cys y Met515Val) en 2 familias distintas, una de ellas de origen marroquí, lo que representa una frecuencia de mutaciones en el gen MYH7b inferior al 5%. Al contrario de lo que ocurre en otras poblaciones caucásicas, las mutaciones en el gen MYH7b en este grupo de familias españolas con miocardiopatía hipertrófica son poco frecuentes.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 32224



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