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Aciduria glutárica tipo I: diagnóstico en el adulto y variabilidad fenotípica
Neurología 2001;16(8): 377-380
CORRAL I, MARTÍNEZ CASTRILLO JC, MARTÍNEZ-PARDO M, GIMENO A
Neurología 2001;16(8): 377-380
Resumen del Autor:
La aciduria glutárica tipo I (AG I) es una enfermedad metabólica infrecuente de herencia autosómica recesiva. De forma habitual, se presenta en la infancia y cursa con trastornos del movimiento. En el adulto se han diagnosticado muy pocos casos, pero un número significativo de pacientes adultos con trastornos del movimiento desde la infancia podría sufrir esta enfermedad, conocida desde hace pocos años. Se presentan dos hermanos diagnosticados de AG I tras más de 20 años de evolución. El hermano mayor, tras desarrollo psicomotor normal, sufrió a los 9 meses una encefalopatía aguda con hipotonía generalizada y, posteriormente, movimientos discinéticos. En los años siguientes se desarrolló un grave cuadro distónico generalizado. El hermano menor, a los 16 meses, tras un cuadro de encefalopatía aguda, quedó con hipotonía y movimientos coreoatetósicos generalizados, que han persistido. La tomografía computarizada puso de manifiesto un discreto agrandamiento de cisuras de Silvio y alteración difusa de sustancia blanca en ambos casos. La resonancia magnética craneal realizada al hermano menor demostró, además, hiperintensidades en caudado y putamen. A los 29 y 24 años de edad, respectivamente, se detectó en ambos pacientes un importante aumento de la excreción de ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en orina. La actividad de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa en fibroblastos fue nula en ambos pacientes. Fueron tratados con carnitina y riboflavina sin experimentar ningún cambio clínico después de 5 años desde el diagnóstico. El presente trabajo muestra que el diagnóstico de AG I debe tenerse en cuenta en adultos que presenten diversos trastornos del movimiento residuales desde la infancia.
La aciduria glutárica tipo I (AG I) es una enfermedad metabólica infrecuente de herencia autosómica recesiva. De forma habitual, se presenta en la infancia y cursa con trastornos del movimiento. En el adulto se han diagnosticado muy pocos casos, pero un número significativo de pacientes adultos con trastornos del movimiento desde la infancia podría sufrir esta enfermedad, conocida desde hace pocos años. Se presentan dos hermanos diagnosticados de AG I tras más de 20 años de evolución. El hermano mayor, tras desarrollo psicomotor normal, sufrió a los 9 meses una encefalopatía aguda con hipotonía generalizada y, posteriormente, movimientos discinéticos. En los años siguientes se desarrolló un grave cuadro distónico generalizado. El hermano menor, a los 16 meses, tras un cuadro de encefalopatía aguda, quedó con hipotonía y movimientos coreoatetósicos generalizados, que han persistido. La tomografía computarizada puso de manifiesto un discreto agrandamiento de cisuras de Silvio y alteración difusa de sustancia blanca en ambos casos. La resonancia magnética craneal realizada al hermano menor demostró, además, hiperintensidades en caudado y putamen. A los 29 y 24 años de edad, respectivamente, se detectó en ambos pacientes un importante aumento de la excreción de ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en orina. La actividad de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa en fibroblastos fue nula en ambos pacientes. Fueron tratados con carnitina y riboflavina sin experimentar ningún cambio clínico después de 5 años desde el diagnóstico. El presente trabajo muestra que el diagnóstico de AG I debe tenerse en cuenta en adultos que presenten diversos trastornos del movimiento residuales desde la infancia.
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Notas:
Palabras clave:
Ácido glutárico, Acidosis, Adultos, Diagnóstico, Distonía
ID MEDES:
3220
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