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    Hipoglucemias por síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia: a propósito de un caso diagnosticado en la edad adulta

    Endocrinología y Nutrición 2006;53(10): 612-615

    medes_medicina en español

    DE LA MAZA L, RUIZ E, ÁLVAREZ P, PI J, CASTILLO L, GIL A

    Endocrinología y Nutrición 2006;53(10): 612-615

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: El diagnóstico diferencial de las hipoglucemias relacionadas con hiperinsulinismo en adultos incluye tanto los insulinomas como otras causas menos habituales, como el hiperinsulinismo congénito (HC), causa más frecuente de hipoglucemia hiperinsulínica en niños descrita cada vez más en adultos. Adulto diagnosticado de hipoglucemias de ayuno por hiperinsulinismo endógeno con concentraciones de amonio anormalmente elevadas, por lo que se sospechó un síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (HI/HA). El análisis del material genético mostró una mutación heterocigota en el gen de la glutamatodeshidrogenasa (GDH), con un cambio en el aminoácido 445 (serina por leucina) de la GDH, que confirmó el diagnóstico. A la vista de los resultados, es recomendable la inclusión en el espectro diagnóstico de las hipoglucemias en adultos tanto del síndrome HI/HA como de otros cuadros del HC.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 32090



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