• 1

    Resultados de un programa de diagnóstico presintomático en la enfermedad de Huntington: evaluación de un período de 6 años

    Neurología 2001;16(8): 348-352

    SOLÍS-PÉREZ MP, BURGUERA JA, LIVIANOS L, VILA M, ROJO L, PALAU F

    Neurología 2001;16(8): 348-352

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivos: Determinar la demanda y las características de los solicitantes de diagnóstico presintomático en la enfermedad de Huntington, así como sus posibles consecuencias. Material y método: Estudio observacional prospectivo entre enero de 1994 y diciembre de 1999 de los solicitantes de diagnóstico presintomático que entraban en el protocolo consistente en: entrevista informativa, entrevista psiquiátrica, extracción de sangre para un estudio molecular, entrevista para establecer los resultados y entrevistas de seguimiento. Resultados: Solicitaron diagnóstico presintomático 87 individuos con antecedentes familiares de enfermedad de Huntington, un 61% mujeres y un 39% varones. La edad media de los solicitantes fue de 28 años (DE 7). El 31% ya tenían hijos en el momento de solicitar el diagnóstico. La tasa de solicitud según la población estimada en riesgo, del 50% para la Comunidad Valenciana, es del 13,4%. Esta tasa varía según el acceso a la información de la población en riesgo, siendo del 24,7% cuando tiene acceso directo y del 8,3% cuando no lo tiene (p < 0,01). No vuelven a la visita posresultado el 39,7% sin que influya el resultado positivo o negativo para la mutación. Sólo un 6,8% han tenido algún efecto adverso durante los 6 años de seguimiento y todos han sido leves. Conclusiones: La tasa de solicitud está determinada por el acceso a la información de la población en riesgo. El seguimiento del protocolo diseñado para el diagnóstico presintomático en la enfermedad de Huntington minimiza la presentación de efectos adversos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Enfermedad de Huntington

    ID MEDES: 3209



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.