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Importancia del polimorfismo 5569G/A del intrón 4 del gen HFE en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria
Medicina Clínica 2001;117(18): 690-691
ROMÁN R, COLOMER A, ERILL N, PUIG X, GUIX M
Medicina Clínica 2001;117(18): 690-691
Resumen del Autor:
Fundamento: Puesto que la presencia del polimorfismo 5569A en pacientes con predisposición a sufrir hemocromatosis hereditaria puede comprometer su diagnóstico, se han revisado las muestras previamente caracterizadas con la mutación Cys282Tyr y se ha determinado la incidencia del polimorfismo en nuestro entorno. Pacientes y método: Se revisaron 20 muestras y se incluyeron 56 controles, estudiados mediante PCR-FRLP. Resultados: El diagnóstico se confirmó en los 8 casos susceptibles de error. Sin embargo, se detectó una deficiencia de amplificación del alelo normal en dos de los heterocigotos (17%). La frecuencia alélica del polimorfismo 5569A en la población control fue del 14,3%. Conclusiones: Aunque no se cometió error diagnóstico, se recomienda la utilización de cebadores que no incluyan al polimorfismo 5569A en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria.
Fundamento: Puesto que la presencia del polimorfismo 5569A en pacientes con predisposición a sufrir hemocromatosis hereditaria puede comprometer su diagnóstico, se han revisado las muestras previamente caracterizadas con la mutación Cys282Tyr y se ha determinado la incidencia del polimorfismo en nuestro entorno. Pacientes y método: Se revisaron 20 muestras y se incluyeron 56 controles, estudiados mediante PCR-FRLP. Resultados: El diagnóstico se confirmó en los 8 casos susceptibles de error. Sin embargo, se detectó una deficiencia de amplificación del alelo normal en dos de los heterocigotos (17%). La frecuencia alélica del polimorfismo 5569A en la población control fue del 14,3%. Conclusiones: Aunque no se cometió error diagnóstico, se recomienda la utilización de cebadores que no incluyan al polimorfismo 5569A en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria.
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Notas:
Palabras clave:
Diagnóstico, Genes, Hemocromatosis
ID MEDES:
3174
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