• 1

    Importancia del polimorfismo 5569G/A del intrón 4 del gen HFE en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria

    Medicina Clínica 2001;117(18): 690-691

    ROMÁN R, COLOMER A, ERILL N, PUIG X, GUIX M

    Medicina Clínica 2001;117(18): 690-691

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento: Puesto que la presencia del polimorfismo 5569A en pacientes con predisposición a sufrir hemocromatosis hereditaria puede comprometer su diagnóstico, se han revisado las muestras previamente caracterizadas con la mutación Cys282Tyr y se ha determinado la incidencia del polimorfismo en nuestro entorno. Pacientes y método: Se revisaron 20 muestras y se incluyeron 56 controles, estudiados mediante PCR-FRLP. Resultados: El diagnóstico se confirmó en los 8 casos susceptibles de error. Sin embargo, se detectó una deficiencia de amplificación del alelo normal en dos de los heterocigotos (17%). La frecuencia alélica del polimorfismo 5569A en la población control fue del 14,3%. Conclusiones: Aunque no se cometió error diagnóstico, se recomienda la utilización de cebadores que no incluyan al polimorfismo 5569A en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Genes, Hemocromatosis

    ID MEDES: 3174



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.