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Enfermedad de Parkinson esporádica y familiar: estudio comparativo
Medicina Clínica 2001;116(16): 601-604
PASTOR P, MARTÍ MªJ, VALLDEORIOLA F, OLIVA R, TOLOSA E, MUÑOZ E
Medicina Clínica 2001;116(16): 601-604
Resumen del Autor:
Fundamento: Diversos estudios han constatado que entre el 13 y el 33% de los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) presentan antecedentes familiares de la enfermedad. Los objetivos de este trabajo fueron identificar casos de EP familiar y analizar la existencia de rasgos distintivos entre los casos esporádicos y familiares.
Pacientes y método: Se evaluó prospectivamente a 402 pacientes con EP controlados en el Hospital Clínic i Universitari de Barcelona. Se realizó un examen clínico a 169 pacientes utilizando diversas escalas. La EP se subclasificó como predominantemente tremorígena, rígida o mixta en función de los síntomas que predominaban.
Resultados: La frecuencia de EP familiar fue del 13%. La edad de inicio no fue diferente en los casos familiares y esporádicos, pero fue significativamente mayor en las mujeres (57,4 [13] años) que en los varones (54,8 [11,4] años) (p < 0,05). La forma tremorígena de EP fue más frecuente en los casos familiares (35,5%; p < 0,05). En los casos de EP familiar, la edad de inicio fue menor en los hijos (53 [13] años) que en los padres (68 [7,8] años) (p = 0,001).
Conclusiones: Los factores genéticos pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo de la EP, y pueden existir factores ligados al sexo que modulen la edad de inicio de la enfermedad. Los casos familiares sólo se diferencian de los esporádicos en una mayor frecuencia de las formas predominantemente tremorígenas. La menor edad de inicio en los hijos que en los padres apunta a la existencia de un fenómeno de anticipación genética en la EP familiar.
Fundamento: Diversos estudios han constatado que entre el 13 y el 33% de los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) presentan antecedentes familiares de la enfermedad. Los objetivos de este trabajo fueron identificar casos de EP familiar y analizar la existencia de rasgos distintivos entre los casos esporádicos y familiares.
Pacientes y método: Se evaluó prospectivamente a 402 pacientes con EP controlados en el Hospital Clínic i Universitari de Barcelona. Se realizó un examen clínico a 169 pacientes utilizando diversas escalas. La EP se subclasificó como predominantemente tremorígena, rígida o mixta en función de los síntomas que predominaban.
Resultados: La frecuencia de EP familiar fue del 13%. La edad de inicio no fue diferente en los casos familiares y esporádicos, pero fue significativamente mayor en las mujeres (57,4 [13] años) que en los varones (54,8 [11,4] años) (p < 0,05). La forma tremorígena de EP fue más frecuente en los casos familiares (35,5%; p < 0,05). En los casos de EP familiar, la edad de inicio fue menor en los hijos (53 [13] años) que en los padres (68 [7,8] años) (p = 0,001).
Conclusiones: Los factores genéticos pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo de la EP, y pueden existir factores ligados al sexo que modulen la edad de inicio de la enfermedad. Los casos familiares sólo se diferencian de los esporádicos en una mayor frecuencia de las formas predominantemente tremorígenas. La menor edad de inicio en los hijos que en los padres apunta a la existencia de un fenómeno de anticipación genética en la EP familiar.
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Notas:
Palabras clave:
Enfermedad de Parkinson
ID MEDES:
3117
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