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    Características clinicopatológicas y evolución clínica de pacientes con cáncer de mama y mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2

    Medicina Clínica 2001;117(5): 161-166

    SABATÉ JM, LÓPEZ JJ, BAIGET M, PERICAY C, DÍEZ O, CAMPOS B, BALMAÑA J, DOMÈNECH M, LERMA E, BAENA M, ALONSO C, GÓMEZ ESPAÑA A

    Medicina Clínica 2001;117(5): 161-166

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción: Las diferencias en el comportamiento clínico del cáncer de mama esporádico y el hereditario son poco conocidas. Pacientes y método: Se analizaron las características clinicopatológicas y la evolución clínica de 30 pacientes con cáncer de mama (la mediana de seguimiento fue de 131 y 54 meses, respectivamente), mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 (detectadas mediante SSCP y PTT) y antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario. Resultados: No se observaron diferencias en la edad de aparición, tamaño o diseminación ganglionar del tumor. La presentación mamográfica en BRCA2 fue más heterogénea que en BRCA1. Los tumores con BRCA1 mutado fueron carcinomas ductales infiltrantes (el 20% medulares), y evidenciaban características histológicas de mayor agresividad. El 14% presentó recidiva local en BRCA1 y el 20% en BRCA2. Los cánceres de mama contralaterales y los cánceres de ovario fueron del 27 y el 20% para BRCA1 y del 6% en ambos para BRCA2. Conclusiones: No se apreciaron diferencias entre BRCA1 y BRCA2 en la edad de aparición y el estadio del cáncer de mama. El patrón mamográfico del cáncer de mama asociado a BRCA2 fue más heterogéneo. Las mutaciones en BRCA1 se asociaron a cáncer de mama con características patológicas de agresividad y mayor frecuencia de segundas neoplasias de mama y de ovario.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cáncer de mama, Síndromes neoplásicos hereditarios

    ID MEDES: 3024



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