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    Neuropatía auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) en un lactante sometido a screening neonatal de hipoacusia

    Acta Otorrinolaringológica Española 2006;57(7): 333-335

    medes_medicina en español

    GALLO-TERÁN J, MORALES-ANGULO C, SÁNCHEZ N, RODRÍGUEZ-BALLESTEROS M, MORENO-PELAYO M, MORENO F, DEL CASTILLO I, MANRIQUE M

    Acta Otorrinolaringológica Española 2006;57(7): 333-335

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Presentamos el caso de un niño con neuropatía auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF). Dentro de un programa universal de detección precoz de hipoacusia en neonatos, el paciente pasó la prueba realizada mediante otoemisiones acústicas (OEAs). Al existir antecedentes familiares de sordera, se realizaron potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (PEATC), mediante los cuales se le diagnosticó una pérdida auditiva profunda. El estudio genético confirmó que el paciente era homocigoto para la mutación Q829X en OTOF. El paciente ha seguido tratamiento con implante coclear obteniéndose resultados satisfactorios. La relativa frecuencia de esta mutación en la población española hace que un número no despreciable de casos puedan escapar a la fase de screening mediante OEAs de los programas de detección precoz de sorderas.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 29797



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