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    Manifestaciones otológicas en la enfermedad de Fabry-Anderson

    Acta Otorrinolaringológica Española 2006;57(2): 115-117

    medes_medicina en español

    RODRÍGUEZ MARTÍN F, PANIAGUA J, SAN ROMÁN CARBAJO J, POMAR P, FERNÁNDEZ PELLO M, TAPIA M, MARTÍN C

    Acta Otorrinolaringológica Española 2006;57(2): 115-117

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La enfermedad de Fabry-Anderson es un déficit genético ligado al cromosoma X, y se debe a un error del metabolismo de los glucoesfingolípidos. Los síntomas clínicos suelen aparecer a partir de la primera década de la vida y se han descrito pocos casos donde se identifique la afectación coclear. El pronóstico de la enfermedad en los hombres es grave y la expectativa de vida es limitada; el curso clínico de las mujeres heterocigotas es claramente mejor. Presentamos una familia de pacientes con la enfermedad de Fabry. La madre, fallecida, tuvo dos hijos que son el objeto de nuestro estudio; el varón, sin tener factores de riesgo de ototoxidad, ni trauma acústico, refiere una hipoacusia neurosensorial progresiva, acúfenos y ocasionalmente mareos; la hija, aunque no refiere hipoacusia, en la audiometría tonal se aprecia una pérdida auditiva unilateral en frecuencias agudas. Es importante llamar la atención de los especialistas implicados sobre las manifestaciones de la enfermedad de Fabry en el niño, especialmente porque el tratamiento de sustitución enzimática ha demostrado su efectividad para conseguir la regresión de la enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 29748



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