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    Síndrome de Brooke-Spiegler: una entidad heterogénea

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2006;97(10): 669-672

    medes_medicina en español

    MATAIX J, BOTELLA R, LAREDO C, LUCAS A, BAÑULS J

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2006;97(10): 669-672

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="Eurostile" SIZE=2>El síndrome de Brooke-Spiegler es una genodermatosis infrecuente, de transmisión autosómica dominante, que predispone a la aparición de diferentes neoplasias anexiales. Clínicamente se caracteriza por la presencia de múltiples cilindromas, tricoepiteliomas y, ocasionalmente, espiradenomas. <FONT FACE="Eurostile" SIZE=2>Aunque el síndrome de Brooke-Spiegler, la cilindromatosis familiar y el tricoepitelioma múltiple familiar fueron inicialmente descritos como entidades distintas, recientemente se han identificado idénticas mutaciones en el gen de la cilindromatosis, por lo que se ha sugerido que representan variaciones fenotípicas de una misma entidad. En este artículo presentamos el caso de una mujer y su hija, ambas afectas por esta rara genodermatosis.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 29460



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