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    Síndrome de Bart asociado a epidermólisis ampollosa hereditaria letal (Herlitz)

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2006;97(10): 658-661

    medes_medicina en español

    CASANOVA J, MARTÍ R, BARADAD M, EGIDO R, MASCARÓ J

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2006;97(10): 658-661

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="Eurostile" SIZE=2>Presentamos el caso de un recién nacido con ausencia congénita de piel en cara anterior de pierna izquierda que poco después desarrolló ampollas y erosiones en manos y pies, pabellones auriculares, nalgas y boca. La biopsia cutánea, el estudio ultraestructural y la inmunohistoquímica mostraron una ampolla subepidérmica en la lámina lúcida, ausencia de hemidesmosomas y marcada reducción de laminina 5, estableciéndose el diagnóstico de síndrome de Bart asociado a epidermólisis ampollosa juncional tipo Herlitz. El síndrome de Bart consiste en ausencia localizada y congénita de piel, alteraciones ungueales y ampollas mucocutáneas. Suele asociarse a epidermólisis ampollosa distrófica dominante. La epidermólisis ampollosa juncional tipo Herlitz es una variante rara, habitualmente mortal, producida por mutaciones en los genes que codifican la proteína de anclaje laminina 5. Que nosotros sepamos, es el segundo caso de asociación entre síndrome de Bart y epidermólisis ampollosa letal y el primero en el que se publican los resultados del mapeo por inmunofluorescencia.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 29457



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