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    Análisis del gen de fusión COL1A1-PDGFB en un caso de dermatofibrosarcoma protuberans con componente de fibrosarcoma

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2006;97(5): 337-341

    medes_medicina en español

    LÓPEZ-GUERRERO JA, MONTEAGUDO C, CALABUIG S, BOTELLA R, CREMADES A, PELLÍN A, LLOMBART-BOSCH A, REQUENA C, SANMARTÍN O, LLOMBART B, NAGORE E, GUILLÉN C

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2006;97(5): 337-341

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="Eurostile" SIZE=2>El dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es un tumor poco frecuente, de malignidad intermedia, con poca tendencia a desarrollar metástasis, pero con una alta frecuencia de recidiva local. Citogenéticamente, el DFSP se caracteriza por presentar la translocación recíproca t(17;22) (q22;q13) que condiciona en la fusión del gen del colágeno tipo Iα<FONT FACE="Eurostile" SIZE=2> (COL1A1), en el cromosoma 17q, con el gen de la cadena β<FONT FACE="Eurostile" SIZE=2> del factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGFB), en el cromosoma 22q. La fusión de estos genes es variable, implicando a alguno de los 51 exones del gen COL1A1 con el exón 2 del gen PDGFB. Presentamos el caso de una mujer de 37 años con una tumoración en el brazo cuya histología muestra una infiltración neoplásica del tejido celular subcutáneo constituido por células fusiformes de núcleo elongado con un patrón estoriforme y otras células más pleomórficas con un patrón en espina de pescado siendo compatible con DFSP con componente de fibrosarcoma. El estudio de biología molecular con material incluido en parafina mediante transcripción inversa y reacción en cadena de la polimerasa (RT-PCR) y posterior secuenciación muestra una nueva fusión del exón 19 del gen COL1A1 con el exón 2 de PDGFB, apoyando un diagnóstico de DFSP. El estudio de los productos de fusión COL1A1-PDGFB es útil en casos donde la histología y la inmunohistoquímica son insuficientes para el diagnóstico diferencial del DFSP con otros sarcomas y además, justifica la aplicación de nuevas vías de tratamiento farmacológico con los inhibidores de la tirosincinasa.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 29377



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