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    Asociación entre síndrome de WAGR y hernia diafragmática

    Anales de Pediatría 2006;65(6): 616-618

    medes_medicina en español

    MARTÍN CAMPAGNE E, GUERRERO FERNÁNDEZ J, GRACIA BOUTHELIER R, TOVAR LARRUCEA J

    Anales de Pediatría 2006;65(6): 616-618

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Las anomalías en WT-1 (gen del tumor de Wilms), localizado en 11p13, son responsables de los síndromes de Denys-Drash, Frasier y WAGR. El síndrome de WAGR se caracteriza por tumor de Wilms (W), aniridia (A), alteraciones genitourinarias (G) y retraso mental (R). Durante el desarrollo embrionario, WT-1 se expresa en el mesotelio pleural y abdominal, por lo que se ha establecido la hipótesis de su participación en el desarrollo diafragmático. La primera comunicación de asociación entre síndrome de WAGR y hernia diafragmática congénita se ha publicado recientemente. Presentamos otro niño con aniridia, criptorquidia izquierda con disgenesia testicular, hernia diafragmática posterolateral derecha y retraso psicomotor moderado, en el que el estudio genético evidenció una deleción en 11p13 y en PAX-6, confirmándose el diagnóstico de síndrome de WAGR.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 29332



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