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    Diabetes mellitus neonatal transitoria e inversión pericéntrica del cromosoma 9

    Anales de Pediatría 2006;65(3): 256-259

    medes_medicina en español

    MARTOS MORENO G, MUÑOZ CALVO M, MARTÍN DÍAZ M, POZO ROMÁN J, ARGENTE OLIVER J

    Anales de Pediatría 2006;65(3): 256-259

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: <FONT FACE="B Garamond Bold" SIZE=2>La diabetes mellitus neonatal es una alteración poco frecuente del metabolismo de los hidratos de carbono. Su incidencia oscila en torno a un caso por cada 400.000 a 600.000 recién nacidos vivos. Se presenta un lactante de un mes de vida con irritabilidad, poliuria y avidez por las tomas de 24 h de evolución, sin fiebre ni otros síntomas. Amniocentesis: cariotipo 46XX con inversión pericéntrica del cromosoma 9. Peso y longitud al nacimiento 2.230 g (­2,65 DE) y 46 cm (­1,8 DE), respectivamente. Destaca la presencia de controles glucémicos entre 90 y 157 mg/dl en las primeras 72 h de vida. Exploración física: mal estado general, palidez cutánea y mucosa, evidentes signos de deshidratación y tendencia al sueño. Análisis complementarios: glucemia: 1.552 mg/dl, pH: 7,16, pCO2: 23,7 mmHg, bicarbonato: 8,1 mEq/l, exceso de bases: ­19,1 y cetonemia positiva. Tras la estabilización inicial, recibió tratamiento con fluidoterapia intravenosa y perfusión intravenosa continua de insulina regular (dosis 0,03-0,05 U/kg/h). Después de este tratamiento intensivo, se restauró la lactancia artificial, junto con la administración de un análogo de insulina de acción rápida, vía subcutánea, tras cada toma (0,1 a 0,3 U/toma, de acuerdo con la glucemia capilar). Progresivamente, disminuyeron las necesidades de insulina hasta prescindir de ella al quinto mes de vida. Actualmente, la paciente tiene una edad de 2 años y 7 meses y presenta concentraciones de glucemia y hemoglobina glucosilada normales. Se demostró la ausencia de anticuerpos frente a las células de los islotes pancreáticos (ICA y GAD) y frente a su enzima tirosín fosfatasa (IA2). Así mismo, se descartó la existencia de mutaciones en el gen codificador de la glucocinasa.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 29264



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