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    Hipoparatiroidismo primario familiar, sordera neurosensorial y displasia renal

    Endocrinología y Nutrición 2006;53(9): 569-572

    medes_medicina en español

    SOUSA J, SOPEÑA B, GIMENA B, RODRÍGUEZ-RODRÍGUEZ M, BELÉN ARGIBAY A, MAURE B

    Endocrinología y Nutrición 2006;53(9): 569-572

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: La presencia de calcificaciones cerebrales, fundamentalmente en los ganglios de la base, se asocia a múltiples entidades clínicas, entre las que se encuentra el hipoparatiroidismo. Presentamos un caso de hipoparatiroidismo primario familiar con calcificaciones de los ganglios basales asociado a sordera neurosensorial y malformaciones renales con un patrón de herencia autosómico dominante. La tríada de hipoparatiroidismo primario, sordera neurosensorial y malformaciones renales, conocida con el acrónimo HDR, fue propuesta como síndrome definido en 1997. Se asocia, en algunos casos, con anomalías genéticas en el cromosoma 10.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 29205



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