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    Etiopatogenia del síndrome de Kallmann. Relación genotípica-fenotípica

    Endocrinología y Nutrición 2006;53(8): 519-524

    medes_medicina en español

    CARRERAS GONZÁLEZ G, UDINA BONET M

    Endocrinología y Nutrición 2006;53(8): 519-524

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: El síndrome de Kallmann es una enfermedad congénita debida a una alteración en el crecimiento y migración de las células embrionarias de la placoda olfatoria (neuronas olfatorias y productoras de hormona liberadora de gonadotropinas), y que se caracteriza por la asociación de anosmia, hiposmia e hipogonadismo. El gen KAL-2 codifica el receptor de los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR1) y su alteración causa la mayoría de las transmisiones autosómicas dominantes. La alteración del gen KAL-1, que codifica la anosmina-1, es menos frecuente y explica los casos ligados al X de transmisión familiar. Estas alteraciones genéticas comportan una insuficiencia en la señal de los factores de crecimiento del fibroblasto durante la morfogénesis de los bulbos olfatorios y una migración deficitaria de las células olfatorias. Asimismo, la migración de las células que secretan gonadotrofinas también se afectará, ya que, en condiciones normales, siguen el camino que marcan los axones olfatorios para llegar a la hipófisis.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 29198



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