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    Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral

    Anales de Pediatría 2007;66(6): 619-621

    medes_medicina en español

    LÓPEZ SOUSA M, VARELA IGLESIAS J, BOUZÓN ALEJANDRO M, LOJO RODRÍGUEZ M, PÉREZ MUÑUZURI A, FERNÁNDEZ LORENZO J

    Anales de Pediatría 2007;66(6): 619-621

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La lipomatosis encefalocraneocutánea o síndrome de Haberland es una forma muy poco frecuente de síndrome neurocutáneo. Clínicamente se caracteriza por hamartomas lipomatosos en cara y cuero cabelludo, afectación ocular y malformaciones del sistema nervioso central ipsolaterales. Descrito por primera vez por Haberland y Perou en 1970, existen hasta la fecha unos 40 casos descritos. El diagnóstico diferencial con otros mosaicismos neurocutáneos como los síndromes de Delleman, Goltz, Goldenhar o Proteus puede llegar a ser muy dificultoso debido a la gran superposición que existe entre ellos. Presentamos el caso de un neonato con síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral, mostrando la gran heterogeneidad clínica de este cuadro.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 28541



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