• 1

    Diagnóstico prenatal en el segundo trimestre de displasia torácica asfixiante

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2007;50(6): 364-369

    medes_medicina en español

    COLOMÉ C, MAIZ N, TORRENTS M, ECHEVARRÍA M, SCAZZOCCHIO E, PRATS P, DEL CAMPO M, CUSÍ V, SERRA B, RODRÍGUEZ GANDÍA MÁ, MUÑOZ SANZ A

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2007;50(6): 364-369

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Describimos un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Jeune. Debido a su baja incidencia, es excepcional realizar el diagnóstico de este síndrome a las 21 semanas de gestación en una paciente de riesgo bajo. La displasia torácica asfixiante o síndrome de Jeune es una displasia esquelética hereditaria de carácter autosómico recesivo. El diagnóstico prenatal se puede realizar por ecografía; este síndrome se caracteriza por tórax pequeño, costillas cortas, anormalidades pélvicas, braquimelia rizomélica, y anomalías renales y hepáticas, entre otras. En nuestro caso, el diagnóstico prenatal fue confirmado con la necropsia.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 27430



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.