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    Síndrome de Kallmann ligado al cromosoma X: heterogeneidad interfamiliar e intrafamiliar

    Medicina Clínica 2007;128(20): 777-779

    medes_medicina en español

    VIDAL A, LOIDI L, COLINO E, MIRANDA MD, BARRIO R

    Medicina Clínica 2007;128(20): 777-779

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: El síndrome de Kallmann se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotropo y anosmia, y su forma ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en el gen KAL1. Estudiamos a una familia con 6 miembros afectados por dicho síndrome. Pacientes y método: Comparamos las características clínicas (criptorquidia, micropene, pubertad, malformaciones asociadas), analíticas (test de la hormona liberadora de gonadotropinas y test de gonadotropina coriónica humana), genéticas (cariotipo) y radiológicas de los casos familiares con las de otros casos esporádicos de la bibliografía. Resultados: Los casos descritos eran portadores de la mutación R191X. Encontramos una gran heterogeneidad fenotípica entre los casos familiares y esporádicos de esta mutación. Conclusiones: Describimos los primeros casos conocidos de síndrome de Kallmann por la mutación R191X. Probablemente otros genes y/o factores epigenéticos influyen en el fenotipo.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 26729



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