• 1

    Incontinentia pigmenti: tres nuevos casos que demuestran que no es sólo cosa de mujeres

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2007;98(2): 112-115

    medes_medicina en español

    FEITO-RODRÍGUEZ M, GARCÍA-MACARRÓN J, RUIZ BRAVO-BURGUILLOS E, VERA-CASAÑO Á, DE LUCAS-LAGUNA R

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2007;98(2): 112-115

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: <FONT FACE="ACaslon Regular" SIZE=2>La<FONT FACE="ACaslon Italic" SIZE=2> incontinentia pigmenti<FONT FACE="ACaslon Regular" SIZE=2> es una genodermatosis infrecuente con carácter multisistémico que sigue un patrón de herencia dominante ligado a X, por lo que resulta letal en la mayoría de varones afectados intraútero y muestra gran variabilidad clínica cuando se expresa en mujeres. Recientemente se ha encontrado que las mutaciones del gen NEMO/IKK-<FONT FACE="MathematicalPi 1" SIZE=2>g<FONT FACE="ACaslon Regular" SIZE=2> localizado en Xq28 causan la expresión de la enfermedad, siendo una única mutación la responsable de aproximadamente un 80 % de los casos. La<FONT FACE="ACaslon Italic" SIZE=2> incontinentia pigmenti<FONT FACE="ACaslon Regular" SIZE=2> interesa a varias especialidades médicas, aunque son la clínica cutánea y la historia familiar las que marcan el diagnóstico, ayudadas de los hallazgos histológicos. No obstante, la identificación reciente del gen responsable del fenotipo de la enfermedad permite la resolución de muchos casos dudosos mediante estudio genético. <FONT FACE="ACaslon Regular" SIZE=2>Presentamos a continuación tres nuevos casos de esta patología (dos mujeres y un varón) en diferentes estadios evolutivos, que muestran el amplio espectro clínico con el que esta patología puede llegar a nuestra consulta.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 26164



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.