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    Síndrome hemolítico urémico incompleto asociado a déficit parcial de factor H

    Anales de Pediatría 2007;66(2): 188-190

    medes_medicina en español

    OLACIREGUI ECHENIQUE I, ARESES TRAPOTE R, UBETAGOYENA ARRIETA M, SOTA BUSSELO I, GARCÍA PARDOS C, ECHANIZ AIZPURU P

    Anales de Pediatría 2007;66(2): 188-190

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome hemolítico urémico (SHU) asocia anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal. La mayoría de los casos están relacionados con las toxinas (verotoxinas) producidas por Escherichia coli 0157:H7 y generalmente tienen un buen pronóstico renal. Existen formas atípicas, con peor pronóstico, que pueden ser secundarias, entre otras causas, a mutaciones en el gen codificador del factor H, proteína que regula la activación de la vía alternativa del complemento. Su déficit, produce una activación continua del complemento, dañando las células endoteliales de los capilares. Presentamos un caso clínico de SHU incompleto (ausencia de plaquetopenia y uremia) y atípico en el que se detectó una hipocomplementemia secundaria a un déficit parcial de factor H, cuya evolución fue favorable. Previo al inicio de los síntomas, el paciente presentó una infección por Campylobacter que actuó como agente precipitante del cuadro. El análisis genético demostró una mutación en heterocigosis (C846T) localizada en el dominio SCR4 que genera un cambio de aminoácido en la molécula del factor H (Pro240Leu). Es posible que dicha mutación haya sido la causante del déficit parcial del factor H y del cuadro que presentó al ingreso.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 26074



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