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    Polineuropatía amiloidótica familiar de presentación tardía en la comarca de la Safor (Valencia): presentación de 4 casos

    Revista Clínica Española 2007;207(2): 75-76

    medes_medicina en español

    TORNERO ESTÉBANEZ C, SORIANO SORIANO C, GIMÉNEZ ESCRICH A, RULL SEGURA S

    Revista Clínica Española 2007;207(2): 75-76

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Se presentan 4 casos de polineuropatía amiloidótica familiar diagnosticados en edades relativamente avanzadas y pertenecientes a 3 familias de nuestra comarca donde la enfermedad no era conocida. Se comentan el posible origen de la mutación y la necesidad de plantearse el diagnóstico incluso cuando no se conozcan antecedentes familiares o la edad de presentación sea tardía. En ocasiones la biopsia de nervio no muestra los depósitos al ser éstos parcheados, y son necesarios los estudios de ADN o la detección de transtirretina (TTR) anómala en suero para el diagnóstico.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 25844



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