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    Miocardiopatía hipertrófica de alto riesgo asociada con una nueva mutación en la proteína C fijadora de miosina

    Revista Española de Cardiología 2007;60(3): 311-314

    medes_medicina en español

    GARCÍA-PAVÍA P, SEGOVIA J, MOLANO J, MORA R, KONTNY F, ERIK BERGE K, LEREN TP, ALONSO-PULPÓN L

    Revista Española de Cardiología 2007;60(3): 311-314

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: <FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante carac-terizada por incremento en la masa ventricular y desor-ganización miofibrilar. Se han identificado mutaciones causantes de MCH en 11 genes de proteínas del sarcómero cardiaco. La MCH causada por mutaciones en el gen de la proteína C fijadora de miosina <FONT FACE="55 Helvetica Roman" SIZE=2>(MYBPC3) <FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>tradicionalmente se ha considerado de curso benigno. <FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>Presentamos a una familia con varios miembros afectados de MCH y alta incidencia de muerte súbita, presumiblemente como consecuencia de la sustitución de citosina por guanina en el nucleótido 269 del ARNm del gen <FONT FACE="55 Helvetica Roman" SIZE=2>MYBPC3<FONT FACE="Helvetica, Arial, sans-serif" SIZE=2>. Esta mutación, no descrita previamente, modifica el codón 79, que codifica la incorporación del aminoácido tirosina y da lugar a un codón de terminación. La mutación descrita parece conferir un riesgo mayor que el atribuido hasta el momento a la MCH secundaria a mutaciones en el gen <FONT FACE="55 Helvetica Roman" SIZE=2>MYBPC3.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 25794



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