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    Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar

    Endocrinología y Nutrición 2007;54(Supl.2): 11-16

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    MARTÍNEZ FAEDO C, GÓMEZ ENTERRÍA P

    Endocrinología y Nutrición 2007;54(Supl.2): 11-16

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad hereditaria monogénica más frecuente. Se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por cifras de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) muy elevadas, con posibilidad de presentar depósitos en distintos tejidos. Su presencia entraña un elevado riesgo vascular y un acortamiento de las expectativas de vida si no se trata adecuadamente. Es necesario, por tanto, diseñar estrategias de detección precoz en la población que nos permitan iniciar el tratamiento en edades tempranas de la vida. El riesgo vascular se estima por métodos distintos de los aceptados para la población general debido a las peculiaridades que presentan. El tratamiento con fármacos (fundamentalmente estatinas) es prácticamente obligado para la totalidad de personas afectadas, a causa de los valores de cLDL tan elevados que suelen presentar. El tratamiento farmacológico se ha mostrado seguro y eficaz para prevenir las complicaciones vasculares que amenazan a este colectivo.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 25617



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