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    Síndrome de deleción 18q asociado a alteraciones hormonales

    Endocrinología y Nutrición 2007;54(1): 10-12

    medes_medicina en español

    AZRIEL S, REQUEJO H, ALLENDE L, GUERRA J, HAWKINS F, GARCÍA E

    Endocrinología y Nutrición 2007;54(1): 10-12

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El hipotiroidismo primario es una alteración endocrinológica muy frecuente. Puede aparecer asociado a varios síndromes genéticos de escasa prevalencia. El síndrome 18q se produce por una deleción de la región terminal del brazo largo del cromosoma 18. Asocia rasgos dismórficos, anomalías endocrinológicas, oftalmológicas, neuromusculares e inmunológicas. El diagnóstico se suele establecer en los primeros años de vida. Presentamos el caso de una mujer de 42 años con rasgos dismórficos que consultaba por astenia y dificultad para perder peso, detectándose en el estudio hormonal un hipotiroidismo subclínico y un hipogonadismo hipergonadotropo y en el estudio genético un síndrome 18q.

    Notas:

     

    Palabras clave:

    ID MEDES: 25616



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